Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. Hémorragique, car le sang du malade ne coagule pas correctement. Héréditaire, car l’anomalie est transmise des parents aux enfants.
Si tu te coupes, te cognes, ou te piques, les plaquettes de ton sang se positionnent sur la blessure pour stopper le saignement. Un peu comme un ciment qui colmaterait une brèche. Deux protéines, les facteurs anti-hémophiliques A et B, aident à cette coagulation du sang. Les personnes hémophiles ont une insuffisance ou une absence de l’un de ses deux facteurs. On distingue alors deux formes différentes d’hémophilie, A et B. Toutefois, les symptômes restent les mêmes.
Le mot hémophilie vient du grec ancien et signifie « qui aime le sang ». Pas que les malades veuillent boire du sang comme des vampires, mais il leur faut des transfusions régulières pour compenser les pertes de sang des hémorragies qui sévicent en eux.
Les hémorragies touchent différentes parties du corps selon les malades. Les blessures externes comme un saignement du nez ou une morsure à la langue ne sont généralement pas graves. C’est lorsque les hémorragies sont internes que cela peut devenir plus dangereux : articulations, tissus ou muscles. Si un organe vital est touché, comme le cerveau, la vie du malade est en danger. Contrairement à ce que pensent bien des gens, le sang ne coule pas comme une cascade, mais les saignements durent plus longtemps que la normale. La gravité des symptômes dépend du taux de facteurs anti-hémophiliques de la personne.
L’hémophilie a longtemps été appelée la maladie des rois du fait que la Reine Victoria était porteuse de l’anomalie génétique et l’a transmise à certains de ces descendants. Qu’est ce que cela signifie ? C’est une petite portion d’information génétique, un gène, présente sur le chromosome sexuel X qui est responsable de la production des facteurs anti-hémophiliques. L’hémophilie est due à une anomalie de ce gène.
Tu le sais surement déjà, notre sexe est déterminé par les chromosomes sexuels : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Lors de la fécondation, l’enfant reçoit la moitié du matériel génétique de chacun de ses parents. Ainsi, si l’un des parents a un gène défectueux sur le chromosome X, il y a des chances que l’enfant en hérite. Surtout les garçons. En effet, les filles ayant deux chromosomes X, la production de facteurs anti-hémophiliques est quand même assurée. Elles ne déclarent pas ou faiblement la maladie, mais peuvent par contre la transmettre !
Il n’existe pas de remède miracle. Heureusement, la transfusion de plasma, l’élément liquide du sang et donc des anti-hémophiliques, permet d’éviter des complications. Aujourd’hui, les transfusions sont sécuritaires, mais cela n’a pas toujours été le cas. Dans les années 1989, un grand nombre d’hémophiles ont contracté des hépatites (1600 Canadiens) et le SIDA (700 Canadiens) par la transfusion de sang contaminé.
Au Canada, 3000 personnes sont hémophiles. Les progrès dans les domaines de la biotechnologie et de la génétique permettront peut-être un jour de guérir cette maladie. La thérapie génique, une stratégie qui consiste à réparer le gène déficient est le meilleur espoir à ce jour.
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