Tu te demandes probablement ce qui se cache derrière un nom si compliqué… La dystrophie myotonique se caractérise par un affaiblissement, une déficience musculaire progressive, et par une myotonie (c’est-à-dire la difficulté de relaxer les muscles après un effort). Le problème, c’est que ton corps compte environ 600 muscles…
C’est une maladie génétique, elle n’est pas contagieuse, il n’y a personne à blâmer, et il n’y a pas de risque plus important de développer la maladie que tu sois fille ou garçon. En moyenne, dans le monde, une personne sur 10 000 est atteinte de cette maladie. Elle est causée par une mutation, c’est-à-dire une altération, dans un gène sur la paire de chromosomes 19.
L’analyse de ton ADN, exécutée sur un échantillon de ton sang, constitue un outil de diagnostic précieux. Elle permet de déterminer si tu possèdes la fameuse anomalie dans le gène responsable.
Pour l’instant, il n’existe aucun traitement pour guérir la dystrophie myotonique. Cependant, il existe plusieurs traitements pour prévenir et diminuer certains symptômes. Tous les muscles de ton corps ne sont pas touchés de la même manière par la maladie; faire de l’exercice est un excellent moyen de maintenir tes muscles fonctionnels!
La découverte du gène défectueux, par une équipe de scientifiques canadiens en 1992, donne lieu à un domaine de recherche très actif : plus de 100 laboratoires tentent de développer un traitement efficace! Chez des souris de laboratoire malades, le fait de diminuer le produit du gène défectueux donne des résultats encourageants. Très récemment, des techniques de thérapie génique (modification directe du gène défectueux dans tes cellules) ont fait exploser les recherches sur les maladies génétiques, et donnent l’espoir de futures découvertes curatives.
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Profession : Généticien